Ултразвукова диагностика на вродени малформации на плода в ранните стадии на бременността

Хранопровод

В 10-14 седмици от бременността проведохме ултразвуково изследване при 5 пациенти с фетална гастрошиза. От тях 4 (0.08%) случая са идентифицирани в рандомизирано проучване на 4774 плода.

Основата за производството на фетална гастрошиза е такъв ехографски критерий като: 1) откриване на извънбъбречната локализация на феталните органи; 2) отсъствие на ограничаваща мембрана в херниалните органи; 3) непроменена област на свързване на коремната стена с пъпната връв и отделен ход на съдове, които не са свързани с херниалните органи на плода.

Във всички случаи диагнозата гастрошизис се провежда с трансвагинален достъп. В същото време, в нашите два случая, херниалните органи са представени само от червата на плода, а в другите три - от черния дроб. В никакъв случай с ултразвуково сканиране не е било възможно да се установи наличието или отсъствието на обвивката на херниевия сак. Но внимателно проучване позволява да се визуализира непромененото място на прикрепване на пъпната връв към предната коремна стена на плода.

Според анамнестични данни само един пациент с наличието на гастрошизис в плода може да се счита, че е изложен на висок риск от вродени малформации на плода.

При три плода с гастрошизис са установени тежки комбинирани аномалии в развитието (екзеффалция с начална фала в две, холопроценцефалия, кистозна хигрома и сърдечна ектопия в едно). Друг плод имаше разширение на пространството на яката.

Аномалията на стъблото на тялото се характеризира с обширен дефект на предната коремна стена на плода и рудиментарна пъпна връв. В нашата практика, в резултат на скрининг ултразвуково изследване на 4774 плода на 10 -14 седмици бременност, е открит 1 (0,02%) случай на аномалия на ствола на тялото. Диагнозата е поставена на 12 седмици и 4 дни с трансвагинално изследване.

Ехографските признаци на тази патология в нашето наблюдение бяха: 1) присъствие сред херниалните органи и пикочния мехур (което не се случва с омфалоцеле и гастрошизис); 2) фиксираното положение на плода и херниалните органи в близост до повърхността на плацентата; 3) липса на визуализация на пъпната връв.

Megacistis - увеличаване на феталния пикочен мехур - в нашето проучване е следващата най-често срещана малформация на плода, открита чрез ултразвук в ранните стадии на бременността.

Megacistis, в повечето случаи, е един от признаците на различни вродени малформации на плода, което води до ниска обструкция на пикочните пътища.

За да се установи увеличението на пикочния мехур по време на ултразвуково изследване на плода на 10 -14 седмица от бременността в нашата практика, използвахме общоприетия критерий - увеличаване на надлъжния размер на пикочния мехур до 8 mm или повече.

В резултат на ултразвуково изследване на 4807 фетуса на 10 -14 седмица от бременността, идентифицирахме 11 случая на мегацитоза в плода. Честотата на тази патология при случайно пробно изследване е 0,19% (9 474).

Три майки с фетални мегацисти са на възраст над 35 години, а четири от анамнезата са утежнени от различни фактори.

В нашата практика megacistis е установена в шест случая на 12–12,6 седмици, в три случая на 13–13,6 седмици и в два случая на 14 седмици. Във всички случаи, независимо от метода на ултразвука, по време на първото изследване е установено наличието на мегацисти в плода.

Размерът на пикочния мехур варира от 9 до 50 mm. Количеството вода и размерът на бъбреците в плода, с присъствието на мегацисти, са нормални във всички случаи. В същото време при четири плода е открито известно разширяване на таза (до 2-3 mm).

В 9 от нашите наблюдения плодовете с присъствието на мегацисти са били мъжки, което е характерна черта на тази патология.

В представеното проучване е наблюдавано наличие на тежка съпътстваща патология при четири плода с мегацистис. В два случая плодът е идентифициран кистичен хигрома. В същото време, един от тях има допълнително изразено скъсяване и деформация на крайниците, разширяване на пространството на яката и отсъствие на носната кост. При кариотипиране този плод е инсталирал тризомия 13 двойки хромозоми (47XU + 13). В един от случаите са представени аномалия на стъблото на тялото и признаци на обструкция на дебелото черво. Друг имаше разширяването на пространството на яката.

В 7 случая, с ехографска диагноза на мегациста в ранна дата, бременността е прекратена по решение на семействата. В три случая, при наличие на комбинирана патология, се препоръчва прекъсване за наличие на допълнителни медицински показания. В едно наблюдение пациент, който е страдал от вторично безплодие в продължение на 6 години, решава да удължи бременността. В този случай след 13 седмици, трансвагинално изследване на мъжки плод разкрива изолирано увеличение на пикочния мехур до 12 mm. При контролата на 18-та седмица са открити признаци на прогресиране на обструктивна уропатия (тежка липса на вода, пикочен мехур 54–50 mm, мегауретер и разширен таз до 15 mm). След това бе взето решение за осъществимост на аборта.

Вродена сърдечна недостатъчност (CHD) в нашата практика в резултат на ултразвуково изследване на 4807 плода на 10 -14 седмици бременност е открита в 6 плода, но като се има предвид един случай на консултативно приемане, разпространението на тази патология в неселективно проучване се оценява на 0,1% (5 4774) (таблица 6).

Таблица 6. Характеристика на случаите на ултразвукова диагностика на сърдечно-съдови заболявания на плода през първия триместър

1 - трансабдоминално сканиране; 2-трансвагинално сканиране

От утежняващите фактори човек може да има първична история на безплодие при една бременна жена и още две сходни брака (съпрузите са братовчеди).

Времето за диагностициране на нарушения в развитието на сърцето на плода по време на сонографията се дължи на продължителността на лечението на бременните жени, които да учат при нас. Във всички случаи патологията е идентифицирана по време на първото проучване.

И в двата случая на ектопия сърцето на плода се намира извън гръдния кош на нивото на долната му трета. Само вентрикулите бяха диференцирани от структурите на сърцето. Ритъмът и сърдечната честота бяха нормални. Предвид наличието на дефект в предната коремна стена, се предполага, че сърдечната торако-абдоминална ектопия може да бъде компонент на пентада на Cantrell. Едно цитогенетично проучване разкрива изтриване на късо рамо на 18-та двойка хромозоми в един плод. И в двата случая пациентите са решили да прекратят бременността.

В случаите на диагностика на хидроперикардия, на разрез се открива разширение на перикарда до 2 mm Като се има предвид отсъствието на друга видима патология, беше проведено изследване в динамика, при която в един случай допълнително се открива изразена хидроторакс след 15 седмици, а в другия - през 17 седмици признаците на воднянка на плода.

В два случая на диагностициране на голям обем на сърцето, не можахме да извършим повторно изследване - бременностите бяха прекратени по решение на съпрузите поради наличието на кистозна хигрома.

Капността на плода, установена от нас в 4 случая, се изразява главно в удебеляване на подкожната тъкан до 2-4 mm. В два случая е открит допълнителен контур на главата на плода, в другия - хидроперикард. В три случая с повторно изследване е установена фетална смърт.

Останалите малформации, идентифицирани от нас по време на ултразвуково изследване през първия триместър на бременността, се срещат в отделни случаи. От тях, ясно изразена ехографска картина, която дава възможност да бъдете уверени в диагнозата, включват случаи на неразделни близнаци (1 наблюдение), синдром на амниотичната корда (1) и скелетна дисплазия (2).

Като цяло, сред феталните малформации, диагностицирани от нас през първия триместър на бременността, 92,9% (117 126) представляват тежки аномалии (всички записани на носител за съхранение), с изразена сонографска картина и неблагоприятна прогноза за плода.

За да се оцени клиничната значимост на резултатите от ранния ултразвуков скрининг, анализирахме всички 264 случая на диагностициране на дефекти на развитието на плода през 2006 г. в 2 и 3 триместра, при пациенти, които не са преминали проучването през първия триместър. Установено е, че 26,5% (70/264) от тях (изключени сърдечни дефекти (с изключение на ектопия) и spina bifida са имали изразена ехографска картина и могат да бъдат установени при скрининг на 12-14 седмици. Ако вземем под внимание и дефекти, чиято диагноза е потенциално възможна при ултразвукова диагностика на 12-14 седмица от бременността (менингоцеле-18, общ артериален ствол 4), тогава възможната чувствителност на ранната диагностика на дефектите нараства до 34,8% (92,284). В същото време, в общия спектър на фетални аномалии 102, диагностициран от нас в късни срокове (бъбречно заболяване -52, хидроцефалия 24, киста на съдов плексус - 8, прозрачна агенезия на тялото -1 сърдечни дефекти - 15 (без ектопия и общ артериален ствол), 1, кистозна - аденоматозна малформация на белия дроб -1) са свързани с дефекти, които не са диагностицирани в ранните стадии на бременността. В тази връзка, прогнозираната чувствителност на ранния ултразвуков скрининг на фетални аномалии в развитието, на практика, като нашата, може да бъде равна на 56,8% (92,12).

На базата на анализа на получените резултати е формулиран алгоритъм за ранно ултразвуково изследване на плода и предложени обеми на ехография, в зависимост от използваната техника.

Обемът на задължителните изследвания на анатомията на плода с трансабдоминална ехография на 12-14 седмици от бременността

  1. Оценка на параметрите на фетометрията (KTR, BPR, DB)
  2. Анатомия на плода

- черепни кости (цялост, форма)

- мозъчни структури (симетрия и форма на пеперуда)

- пространство на яката (дебелина)

- орбити, профил, носна кост (оценка на наличността)

- сърце (ориентация, оценка на обема)

- гръбначен стълб (в надлъжни и напречни сечения)

- предна коремна стена, областта на прикрепване на пъпната връв

- стомашен (присъствие) и чревен модел (допълнително образование)

- пикочен мехур (присъствие и размер)

- крайници (симетрия, формация, подреждане на кисти и крака)

Размерът на задължителните изследвания на анатомията на плода с трансвагинална ехография при 11-14 седмици от бременността

  1. Оценка на параметрите на фетометрията (KTR, BPR, DB)
  2. Анатомия на плода

- черепни кости (цялост, форма)

- мозъчни структури (симетрия и форма на пеперуда)

- пространство на яката (дебелина)

- орбити, зеници, профил, носова кост (оценка на наличността)

- сърце (ориентация, оценка на обема, 4-камерно изрязване, перикард)

- гръбначен стълб (в надлъжни и напречни сечения)

- предна коремна стена, областта на прикрепване на пъпната връв

- стомашен (присъствие) и чревен модел (допълнително образование)

- бъбреци (присъствие)

- пикочен мехур (присъствие и размер)

- крайници (симетрия, формация, подреждане на кисти и крака)

III. данни

  1. За да се постигне максимално въздействие на ултразвукова диагностика на вродени малформации на плода в ранните стадии, е необходимо да се организира неселективно скринингово проучване сред населението. Анализът показа, че според сбора от данни за възрастта, анамнезата и хода на бременността, само 21 (21.4%) пациенти с идентифицирани малформации на плода през първия триместър принадлежат към група с висок риск за вродени и наследствени заболявания.
  2. Ултразвуковият скрининг през първия триместър на бременността е високо ефективен метод за диагностициране на по-голямата част от тежките вродени малформации на плода. Познаването на ехографската картина на вродени малформации на плода в ранните стадии, в зависимост от тяхната нозологична форма и използвания метод, е фактор, който позволява да се повиши ефективността на ултразвука.
  3. Трансабдоминалното сканиране има най-подходящите критерии за скрининг на ултразвуковия метод в ранните етапи на бременността. Но за подробна оценка на анатомията на плода, ако тя открие някакви аномалии в хода на прегледа или ако са налице обективни технически затруднения за провеждане на трансабдоминално сканиране, също е необходимо трансвагинално изследване.
  4. Използването на трансвагиналния метод на ултразвук изисква прилагането на подходящи регионални стандарти за фетометрия, което прави възможно оценката на развитието на плода в ранните стадии на бременността в популацията от единна позиция.
  5. За да се осигури ефективна диагностика на вродени малформации на плода, е необходимо да се извърши скрининг ултразвуково изследване в периода от 12-14 седмици от бременността. Оптималното време за използване на трансабдоминалния метод е 12-14 седмици, а трансвагиналния метод е 11-13 седмици от бременността.
  6. Разработеният алгоритъм за комплексна ехография и предложеният обхват за оценка на анатомичните структури и органи на плода по време на скрининг ултразвуково изследване на 11-14 седмица от бременността дава възможност за диагностициране на голяма част от брутните вродени дефекти с висока ефективност.

IV. Практически препоръки

  1. Ранното ултразвуково изследване трябва да се извърши в режим на скрининг на 12-14 седмици от бременността съгласно предложения алгоритъм.
  2. Ултразвуковият скрининг в края на първия триместър на бременността трябва задължително да включва оценка на анатомията на плода в количеството, предложено за всяка сканираща техника.
  3. За да се направи пълна оценка на развитието на плода в ранните етапи на бременността, специалистите по ултразвук, заедно с трансабдоминалния достъп, трябва да имат възможност и достатъчно опит и в прилагането на трансагинално сканиране.
  4. За да се установи времето на бременността и да се оценят критериите за растеж на плода, трябва да се използват регионални стандарти за фетометрия в съответствие с приложимата техника на ултразвук.

Списък на публикациите по темата на дисертацията

  1. Есетов М.А. Диагностика на гастрошизис и омфалоцеле в първия триместър на бременността // Ултразвукова диагностика в акушерството, гинекологията и педиатрията. V.9. №3. 2001. S.213 - 216.
  2. Есетов М.А. Възможности за диагностициране на пола на плода на 11-13 седмици от бременността с трансвагинална ехография: Proc. Доклади от 2-ри конгрес на лекарите ултразвукова диагностика на Волга и Юг

Аномално тяло на стъблото

РАННА ПРИНАТНА ДИАГНОСТИКА НА АНОМАЛИЯТА НА РАЗВИТИЕТО НА СТЪПКАТА НА ТЯЛОТО

Описан е случай на пренатална ултразвукова диагностика на аномалии в развитието на стволовото тяло в комбинация с акрония и гръбначната хипоплазия, установени на 12-13 седмица от бременността. Описана е диференциална диагноза с гастрошизис и торако-абдоминална сърдечна ектопия. Аномалията на развитието на стъблото на тялото е рядка вродена малформация и се проявява с честота на един случай за 14 273 новородени. Отнася се за дефекти на коремната стена и се характеризира с отсъствието на пъпния пръстен и пъпната връв. Тази малформация се дължи на анормалното развитие на цефаличен, каудален и латерален корпус на ембриона през третата седмица на бременността. В настоящото наблюдение диагнозата на аномалия на развитието на стъблото на тялото е установена на 1213 седмица от бременността.

Издание: Ултразвукова диагностика в акушерството и гинекологията
Година на издаване: 2001
Обем: 2s.
Допълнителна информация: 2001.-N 1.-С.6-7
Видян: 644

херния на пъпа

Омфалоцеле е вродена тежка малформация, която се проявява с факта, че органите на коремната кухина (черния дроб и червата) на плода излизат навън през пъпния пръстен, който е патологично разширен. Омфалоцеле на новородено е тежка вродена аномалия, свързана с най-високата неонатална смъртност. Проблемът с издръжливостта на омфалоцеле се крие в сложността на хирургичната специфична корекция на дефекта, във високата честота на поява на комбинираните тежки вродени аномалии. Въпреки тежестта на патологията са постигнати значителни окуражаващи резултати от терапията, подобрена е прогнозата за бъдещата жизнеспособност на детето и задоволителното бъдещо развитие. Основен аспект в грижата за тези деца е институцията, в която ще се извършва доставката, в идеалния случай това трябва да бъдат високоспециализирани центрове, които са оборудвани за високотехнологични хирургични, неонатални реанимационни грижи.

Omphalocele fetus - какво е това?

Омфалоцеле се среща при 2-3 деца на 10 000 случая на живородено. Диагностицирането на този дефект на етап съвременни възможности за пренатална диагностика не е трудно. Но има и фалшиво-положителни резултати, често свързани с факта, че физиологичната "херниална" издатина на чревните примки в плода се приема като омфалоцеле. Това се случва на етапа на ротация (ротация) на органи, което е нормален процес на развитие на органите на храносмилателния тракт. В същото време коремната кухина е малка и перитонеума не е напълно оформен, затова за нормалното развитие на червата и неговото въртене част от примките излизат през “слабо” място и след завършване на всички процеси се връща към мястото и се крие зад формираната перитонеума. Този етап на развитие настъпва в периода от 9 до 14 седмици на бременността. Именно през този период се наблюдават недостатъци в диагностицирането на омфалоцеле и гастрошизис (изтичане на червата и стомаха през дефектния отвор в предната стена на корема). Следователно, диагностицирането на омфалоцеле е по-надеждно при изследването, започвайки от 15-та седмица от бременността.

Омфалоцелевата ултразвукова картина показва визуализацията на червата в областта на пъпния пръстен, която се простира отвъд корема. Ако има съмнение за омфалоцеле по време на проучване в женския център, специалистът, който е извършил ултразвуково изследване, заедно с лекаря, водещ бременната жена, ще реши дали да насочи жената към пренаталната комисия. Перинаталната консултация включва: акушер-гинеколог, генетик и неонатолог, кардиолог, педиатричен хирург и реаниматолог. Като се има предвид високата вероятност за комбинирани дефекти на жизнените системи, се разглежда възможността за тяхната издръжливост, жизнеспособност на новороденото, хирургичните възможности и обема на реанимационната грижа, се избират настоящите тактики на бременността, определя се естеството на начина на раждане, определя се прогнозата за увреждане, адекватността на бъдещото развитие на детето.

Омфалоцеле на новороденото и плода рядко се среща в изолирана форма. Много често тази аномалия е част от набор от симптоми, характерни за определена хромозомна болест. Повече от 20 синдрома са описани в научната литература, където се изисква омфалоцеле. Най-честите от тях са трисомия 18 двойки (синдром на Едуард) и тризомия 13 двойки (синдром на Патау), синдром на Беквит-Видеман и тризомия 21 двойки (синдром на Даун). Вродени аномалии с висока честота на поява, които се комбинират с омфалоцеле, са:

- Клоакална екстрофия (дефект на коремната стена, с изход на пикочния мехур, разделен на два дебело черво, навън);

- Pentada Cantrell (дефект на гръдната стена, дефект на перикарда (серозна мембрана на сърцето), сърдечно заболяване с освобождаване в дефекта на гръдната стена, диафрагмална херния, омфалоцеле);

- Синдром амниотични нишки (нишки, образувани от стените на феталния пикочен мехур, които заплитат части от тялото и причиняват различни дефекти);

- Аномалии в развитието на стъблото на тялото (малформация на стената на тялото от страна на корема, придружена от освобождаване на коремните органи навън, аномалия на положението на сърцето, гръбначния и крайния дефекти) t

По отношение на бременността, обременена с наличието на омфалоцеле на плода, задължителният елемент е генетичното консултиране, с кариотипиране (определяне на количествения и качествен хромозомен набор). Такива инвазивни (проникващи в тялото) изследвания могат да бъдат извършени като:

- Амниоцентеза (пункция на стената на феталния пикочен мехур за вземане на проби от околоплодна вода);

- Chorionbiopsy (вземане за анализ на хорионна тъкан (външна обвивка на плода) през цервикалния канал);

- Кордоцентеза (чрез пункция на стената на феталния пикочен мехур се събира фетална кръв от пъпна връв).

Въз основа на получените данни и решението на консултацията, експертите решават дали е възможно и да се запази бременността. Ако при сключването на предродилната поръчка бременността продължава, начинът на доставка се избира индивидуално за всеки отделен случай, ако размерите на омфалоцеле са малки, тогава се допуска естествено раждане. Но в повечето случаи плодът се извлича чрез цезарово сечение.

Омфалоцеле: причини

Точната причина, както и факторът, причиняващ омфалоцеле на новороденото и плода, в момента не е намерен. Най-вероятната поява на дефект по време на ротацията, когато червата се превърнат - задължителен и физиологичен етап в развитието на храносмилателния тракт. При нарушаване на въртящия момент се запазва “физиологичната” пъпна херния, която, съчетана с дефекта на перитонеалното развитие, образува омфалоцеле. Съществува теория, че тази патология може да се появи дори на етапа на полагане и образуването на ембрионални тъкани, от които в бъдеще ще се формират органи и компоненти на коремната стена.

Омфалоцеле се отнася до ембриофотопатия, т.е. тя се развива през ембрионалния период (първите три месеца на бременността). Ето защо, най-важният и решаващ период в развитието на плода е първият триместър, т.нар. "Критичен" период.

Фактори, провокиращи развитието на различни аномалии, деформации и фетални малформации:

- екстрагенитална (несвързана със заболявания на гениталните органи) патология на бременна жена: респираторни и сърдечно-съдови заболявания, ендокринопатии, генетични и хромозомни аномалии, кръвни заболявания, онкопатология, височина по-малка от 150 cm;

- наркомания, пристрастяване към алкохол, тютюнопушене както на майката, така и на бащата;

- обременена акушерска анамнеза: млада възраст (до 18 години), възраст на бременни жени (от 35 години), обичаен аборт и раждане на деца с малка гестационна възраст, безплодие от всякаква етиология, смърт на децата във вътрематочно, раждане и ранен неонатален (първите 7 дни) период случаи на раждане на деца с увреждания в развитието;

- приемане на тератогенни (причиняващи фетални деформации) лекарства: литиеви соли, варфарин, колхицин, аминоптерин, хинин, талидомид и др.

- акушерски усложнения от настоящата бременност (ранна тежка токсичност и заплаха от прекъсване, вътрематочна инфекция, индуцирана бременност и имунологичен конфликт и др.;

- въздействието на вредните фактори на околната среда върху бременните (домашни, промишлени химически токсини, радиация, излагане на патологични температури, шум и вибрации).

Омфалоцеле: симптоми и признаци

Клиничната проява на омфалоцеле при новородено е излизането на съдържанието на коремната кухина през патологично удължен пръстен на пъпната връв. Размерите на омфалоцеле определят кои органи се появяват (надхвърлят) от херниалния пръстен. При малък дефект (до 5 см) и среден (до 10 см) чревни цикли излизат в пъпния пръстен, с голям дефект (10 см или повече) - чревни примки и част от черния дроб. Ако размерите на омфалоцеле са големи и има дефект в диафрагмата, тогава сърцето може да излезе в херния.

Омфалоцелето на херния е представено от пъпна обвивка, по ръбовете са пъпкови съдове (две артерии и вени) и се събират в горната част на херниялната издатина, образувайки пъпната връв с нормална структура. Под формата на херниална издатина омфалоцеле може да бъде сферична, полусферична, гъбична.

Ако херниевият сак е разкъсан, тогава възникналите органи изглеждат по време на гастрошизис: чревната стена е подута, покрита със слой фибрин.

Омфалоцеле и гастрошизис имат подобен вид и двата дефекта принадлежат към дефектите на предната коремна стена, но между тях има редица разлики, които водят до различни тактики при избора на терапия. С omphalocele, както и при всяка херния, има херния пръстен и чувал, докато при гастрошизис няма такива компоненти. С gastroschisise никога не се случи черен дроб. Когато omphalocele почти винаги присъстват тежки дефекти на други органи и системи, и gastroschisis, като правило, изолиран дефект.

Важното е, че с малък дефект малка част от червата може да отиде в пъпния пръстен, така че това може да се сбърка с удебелена пъпна връв. В резултат на такава грешка в процеса на лечение на останалата част от пъпната връв, чревната стена може да бъде разчленена по време на налагане на щапелни или лигатури, което ще предизвика кървене, некроза (тъканна некроза) и перитонит (възпаление на перитонеума). При спорни случаи (дебела пъпна връв, широк кръг от пъпна връв, разширени разширени съдове), пъпната връв е вързана на 10-15 сантиметра от основата, рентгенографията трябва да се извърши в проекция отстрани. В присъствието на omphalocele на рентгенография видими чревни примки извън коремната кухина.

Често омфалоцеле е част от такава тежка аномалия като синдрома на Беквит-Видеман. В допълнение към омфалоцеле, този синдром се характеризира с макроглосия (увеличаване на езика, което може да затрудни дишането) и увеличаване на вътрешните органи (панкреас, черен дроб, далак). Клинично този синдром се проявява с хиперинсулинизъм (повишени нива на инсулин - хормон, който понижава нивата на кръвната захар) и хипогликемия (ниски нива на кръвната захар). Хипогликемията е опасно състояние за новородено, което се дължи на негативния ефект на дефицита на глюкоза върху мозъчните клетки, причинявайки тежка енцефалопатия. Следователно, в присъствието на синдром на Beckwith-Wiedemann, нивата на кръвната захар са особено внимателно наблюдавани.

Като се има предвид комбинацията от омфалоцеле на новороденото с тежки дефекти, задължително се изпълняват допълнителни инструментални техники. Рентгенография, невросонография, ехокардиография, ултразвуково изследване.

Омфалоцеле: хирургия и лечение

Новороденото от Omfalotsele изисква спешна първична помощ в раждането. Когато детето е родено с такъв дефект, задължително е да се спазва термичният режим, детето се избърсва със суха пелена. Положението на детето трябва да е на страната или на корема. Гръдната издатина се поставя в стерилна пластмасова торбичка. Транспортирането до интензивното отделение се извършва в подготвен транспортен инкубатор. Въпреки факта, че децата с омфалоцеле в по-голямата си част се поставят в инкубатор, където се създават най-удобните условия, се избират оптимални параметри на влажността и температурата.

Ако размерът на омфалоцеле е много голям или има множество комбинирани тежки малформации, тогава се провежда консервативна терапия. Състои се от ежедневна обработка на обвивките от пъпна връв с дъбилни вещества. За да се направи това, омфалоцеле се фиксира вертикално във суспендирано състояние и се поставя върху пъпната връв Калиев перманганат 5% или на повидон-йод. С течение на времето, когато черупките изсъхнат, се образуват плътни тъкани тъкани и в крайна сметка се образува вентрална херния (излизане под кожата на органите на коремната кухина, чрез патологичен отвор в предната стена на корема).

За малки и средни омфалоцели се извършва радикална хирургична интервенция. В същото време, важно условие е обемът на хернията да съответства на капацитета на коремната кухина. Операцията се състои в внимателното преместване на органите, без да се създава висок интраабдоминален натиск, като се спазват особеностите на правилното разположение на органите, което е нарушено по време на непълен завой в ембрионалния стадий на развитие. След това всички слоеве на предната коремна стена се зашиват на слоеве. Операцията завършва с образуването на "козметичен" пъп. Ако омфалоцеле с малък размер се комбинира с персистиращия жълтъчен канал, операцията се допълва от неговата резекция (ексцизия).

За големи размери омфалоцеле използва поставена хирургична помощ. Първата стъпка е да се отвори херниалният сак и до фасциалния слой на коремната стена да се зашие стерилна силиконова торбичка със силикатно покритие и, доколкото е възможно, актуализираните органи се намаляват. След това торбичката се връзва и закрепва във вертикално положение. В рамките на средно две седмици, органите постепенно се оттеглят сами и пакетът е методично завързан на дъното. Вторият етап премахва силиконовата торбичка и образува малка вентрална херния от кожата на корема. Последният етап от хирургичното лечение ще бъде корекцията на вентрална херния на 6-годишна възраст, с внимателно затваряне на слоевете на коремната стена и задължителното формиране на “козметичен” пъп.

След операцията, важният момент е дългата парентерална (заобикаляща храносмилателния тракт) храна, която се извършва чрез дълбоки венозни линии. За да направите това, използвайте специални препарати за интравенозно приложение, съдържащи оптимален състав на протеини и въглехидрати, мазнини, различни витаминни добавки, микроелементи, електролити. Дългосрочна инфузионна терапия с въвеждане на поддържащи лекарства, антибиотична терапия, профилактика на кървене и др.

Дихателната (дихателна) терапия се извършва чрез асистирана изкуствена вентилация на белите дробове, за облекчаване на състоянието на детето и за предотвратяване на предозирането на стомаха и червата.

Корекция на комбинирани сърдечни дефекти, кръвоносни съдове, мозъчни, пикочни и костни системи се извършва по жизнени показания от тесни специалисти (кардиолози, ортопеди, неврохирурзи, ангиолози, уролози и др.).

Омфалоцеле: последствия

Последиците от такъв дефект като омфалоцеле могат да бъдат следните:

- Разкъсване на обвивките на пъпната връв. Ако това се случи in utero, тогава възниква асептично (без инфекциозен агент) възпаление на органите, в резултат на което те се покриват с фибринова обвивка. Ако се появи руптура след раждането, възпалението ще бъде причинено от прикрепянето на вторичната микрофлора;

- Сепсис. Ужасно усложнение, което се развива в резултат на влизане в кръвта на патоген от основния фокус, последвано от пълно разпространение на инфекцията;

- Кървене. Среща се при разкъсване на съдовете от пъпната връв, травмиране на чревната стена, черния дроб, мезентериалните съдове;

- Некротизиране на чревната стена. Нарушение на кръвоснабдяването, сушене, възпалителен процес допринасят за некроза на чревната тъкан;

- Запушване на чревната адхезия. Основната причина за чревна обструкция е образуването на сраствания на съединителна тъкан между чревните цикли, вътре в лумена и други органи на коремната кухина.

- Инвалидност поради необходимостта от покриване на ентеро- или колостомия, значително намаляване на качеството на живот.

Смърт, увреждане в резултат на изолиран омфалоцеле на практика не се случва. Причината за неблагоприятния изход е комбинираните тежки дефекти и аномалии на органите.

Омфалоцеле е вроден тежък дефект, диагнозата на която е възможна в пренаталния етап, което ви позволява да определите плана за управление на тази бременност и тактиката за бъдещето на новороденото. Основният проблем на оперативната корекция на тази аномалия е фактът, че омфалоцеле е изключително рядко изолиран. Увреждане на множеството и качеството на хромозомите, тежки дефекти на жизнените вътрешни органи са основните спътници на омфалоцеле. Именно издръжливостта на комбинираната патология е фундаменталната прогноза за живота, увреждането, по-нататъшното развитие.

Нивото на развитие на перинаталните грижи помага за адекватната помощ на тези деца и в някои случаи осигурява подходяща функционалност на тялото, като допринася за възможността за пълноценен качествен живот.

ГЛАВА 57. ЗАБОЛЯВАНИЯ НА СЪСТОЯНИЕТО НА РАЗВИТИЕТО

Според СЗО CDF се наблюдава при 4-6% от децата. В Русия всяка година повече от 50 000 деца се раждат с CDF, броят на пациентите с CDF надхвърля 1,5 милиона души. Високите разходи за лечение, грижи и рехабилитация на деца с CDF налагат разработването и усъвършенстването на методи за мониторинг, диагностика и превенция на CDF при децата.
Софтуерният код на ICD-10
^ 00- ^ 99 Вродени аномалии (малформации), деформации и хромозомни нарушения.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на раждане на деца с CDF зависи от външната среда и многофакторните фактори, развитието на обществото и неговите възможности за превенция и пренатална диагностика на CDF. Много е важно тези събития да се провеждат сред цялото население на репродуктивната възраст.
КЛАСИРАНЕ
В зависимост от въздействието на вредните фактори по време на бременност, CDF се подразделя на следните видове. Амет Gamepathies или мутации в половината клетки на родителя, включително и възрастта, които се проявяват чрез наследствени синдроми и заболявания.
OpБластопатиите се появяват в първите 15 дни след оплождането на яйцеклетката и се проявяват с двойни пороци, сиреномиелия.
^ mbriopatii присъства под формата на всички дефекти, които възникват в периода от 16 дни до 8 седмици от бременността. Ет Фетопатията се развива по време на развитието на плода от 9 седмици до края на бременността под формата на дистопия и хипоплазия на органите.
Отделна изолация (с локализация в един орган), системни и множествени CDF, слабо развиващи се аномалии, които не водят до промени в жизнените функции на детето и не ограничават неговата активност.
В международните системи за генетичен мониторинг CDF се записва по отношение на нозологична форма и код съгласно МКБ-10.
ТИОЛОГИЯ
Появата на малформации в повече от 60% от случаите се дължи на многофакторни причини, в 20% - на неуточнени, в 5-6% - на други причини (моногенни, хромозомни и външни). Терминът "CDF" се отнася до структурен дефект, а терминът "вродена аномалия" - структурни, функционални и метаболитни нарушения на орган или област на тялото.
ДИАГНОСТИКА
В много страни по света съществува национален регистър на CDF, предназначен да контролира и предотврати CDF. Те са обединени от международната неправителствена организация SE ^ M5, създадена през 1974 г. за обмен на информация, определяне на честотата на CDF в света и провеждане на научни изследвания.
Поддържането на национален регистър спомага за своевременното коригиране на CDF при деца на ранна възраст и спомага за предотвратяване на развитието на уврежданията.
НАУЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
Ултразвукът се счита за най-информативния метод за диагностициране на CDF на плода. Неговата ефективност зависи от нивото на професионална подготовка на специалистите и разрешаващата способност на съвременните устройства.
СКРИНИНГ
Неонаталният скрининг включва масов скрининг на новородени за вродени и наследствени заболявания. В световната практика се изследват 8-12 заболявания. От 1994 г., в Русия, в родилните домове, чрез пробиване на петата на новородено, се прави кръв за диагностициране на вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. През 2006 г. програмата за скрининг беше допълнена с изследвания за контрол на ХСН, галактоземия и кистозна фиброза.
Заболявания, вявляеми с неонатален скрининг, са трудни и при липса на навременна диагноза и адекватно лечение водят до дълбоки и необратими промени, често с фатален изход, развитие на умствена недостатъчност и тежка патология. С тези заболявания ранната диагностика и корекцията на аномалиите през целия живот позволяват да се избегнат неблагоприятните ефекти.
Скринингът не трябва да пречи на ранното назначаване на болницата.
Службата за неонатален скрининг е многостепенна организационна структура. Раждането на институцията при всички новородени се извършва чрез вземане на кръвни проби, които се изпиват на лист хартия. Те се изпращат в медицински генетични лаборатории, за да идентифицират маркери на заболяването. В случай на положителен резултат от една от пробите, покажете допълнителни проучвания за потвърждаване или изключване на болестта.
Важно е да се определи мястото на пункция на кожата на петата на новороденото за вземане на кръвни проби по време на неонаталния скрининг. Мястото на пункция е разположено медиално до линията, която се прокарва от първия пръст до петата или странично до линията, изтеглена от границата между четвъртия и петия пръст до петата (Фиг. 57-1). Необходимо е да се загрее предвиденото място за пункция с топла вода (с температура до 41 ° C) за 3-5 минути, избършете мястото на планираната пункция с тампон, напоен с алкохол. След това трябва да се суши добре със стерилна марля, за да се избегне хемолиза.

Фиг. 57-1. Определяне на мястото на пункция върху кожата на петата на новородено.
ЛЕЧЕНИЕ
Специализирани медицински педиатрични служби (генетични, клинични и др.) Се занимават с лечението на болни деца. Ефективността на функционирането на тази много система се определя от бързата диагностика и началото на лечението на детето в предклиничния период и зависи от съгласуваността на взаимодействието на всички негови участници.
ПРЕДОТВРАТЯВАНЕ
Ролята на медицинската генетика в оформянето на здравето на бъдещите поколения се счита за фундаментална. Едно от най-важните му постижения е профилактиката на фетален CDF чрез масовото приложение на фолиева киселина в периода преди зачеването и през първия месец на бременността. Този метод на превенция намалява риска от децата с дефекти в мозъка и гръбначния мозък.
Пренаталната диагностика на феталната CRF се счита за вторична профилактика. За откриване на тежка и фатална CDF с неблагоприятна прогноза за живота на детето се извършва ултразвук по време на бременност (3 пъти), събрани материали за изследване (амниоцентеза, кордоцентеза, хорионна биопсия) и цитогенетични и биохимични изследвания.
ОПИСАНИЕ НА СВЪРЗАНИТЕ РАЗВИТИЕ НА БОЛЕСТИТЕ
АНОМАЛИИ НА ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА АН НЕКЕФАЛИЯ
Една от най-големите части на малформациите на централната нервна система, в която няма мозъчни полукълба и свода на черепа. Когато ^ kz ^ ntsfaly не и костите на черепния свод, но има фрагмент от мозъчна тъкан. Акранията се характеризира с отсъствието на черепния свод, в присъствието на необичайно образуван мозък.
КОД ICD-10 ^ 00 ^ ^ ncephalia.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на този дефект е различна в различните региони на света.
ТИОЛОГИЯ
Ncephalia е резултат от нарушение на затварянето на ростралната част на невропора в рамките на 28 дни от момента на оплождането. С помощта на динамични ултразвукови изследвания е установено, че acrania, ^ cs ^ ncephalia и ^ ncephalia са развитието на единичен дефект.
Некфеалията и acrania са многофакторни дефекти в природата. Цефалия може да бъде част от амниотичния синдром, комбиниран с хромозомни аберации (тризомия 18, пръстен хромозома 13), възниква в резултат на химиотерапия, на фона на диабета и хипертермията на майката.
Описанието на дефектите е абсолютно смъртоносно.
ДИАГНОСТИКА
Пренаталната диагноза е възможна още през първия триместър на бременността.
cephalocele
Цефалоцеле е вход на мозъчните мембрани чрез дефект в костите на черепа. В случаите, когато мозъчната тъкан е включена в състава на крушовия сак, аномалията се нарича ncephalocele. Ако част от камерната система е включена, използвайте термина "менинофенолонецитоцеле". Най-често дефектите се намират в района на ямата, но могат да се появят и в други отдели (фронтална, теменна, назофарингеална).
CODE софтуер ICD-10 ^ 01 Cefalotsele.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на аномалията е 1 случай на 2000 живородени. При наличието на цефалоцеле често се срещат други аномалии в развитието на мозъка:
при големи размери на торбата се създават условия за развитие на микроцефалия;
често се диагностицират вентрикуломегалия и хидроцефалия;
в 7-15% от случаите, víplai vіpa bіііda.
Често се среща в многобройни синдроми: Walker-Warburg, Cryptophthalmos,
дисекционна дисплазия, Норман-Робъртс, Голдънхара и др.
ТИОЛОГИЯ
Цефалоцеле се развива в резултат на дефект на невралната тръба и се проявява в продължение на 4 седмици на вътрематочен живот.
ДИАГНОСТИКА
Пренатална диагноза ^ насефалоцеле в II и III триместър на бременността, като правило, не създава трудности. ТАКТИКА ЛЕКАР
Ако се открие цефалоцеле, трябва да се предложи бременност по медицински причини. С удължаването на бременността, тактиката на доставка зависи от размера и съдържанието на торбичката. Препоръчва се цезарово сечение, когато има малък дефект и малък размер на гръдния кош.
Вродена хидроцефалия
Това е колективен термин за разширяване на съдържащите алкохол пространства на мозъка. Това състояние се характеризира с увеличаване на размера на вентрикулите на мозъка с едновременно повишаване на вътречерепното налягане, придружено (в повечето случаи) от увеличаване на размера на главата.
Софтуерният код на ICD-10
^ 03 Вродена хидроцефалия.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на хидроцефалия е от 0.1 до 2.5 случая на 1000 новородени, докато изолацията е диагностицирана с честота от 0.39-0.87 на 1000 новородени, в 60% от случаите се наблюдава аномалия при момчета.
В повечето случаи (до 99%) се образува вътрешна хидроцефалия, която се характеризира с вентрикуларна дилатация. Вътрешната хидроцефалия често е обструктивна, т.е. поради наличието на пречка за изтичането на цереброспиналната течност. Причината за 43% от всички хидроцефалии е стенозата на акведукта на мозъка.
ТИОЛОГИЯ
Хидроцефалията е последица от първичните малформации на отделните мозъчни структури, но може да възникне за втори път под влиянието на множество пред-, интра- и постнатални фактори (инфекции, тератогенеза, тумори, травма, хипоксия).
КЛАСИРАНЕ
В момента има три основни варианта на аномалията:
вътрешна хидроцефалия - увеличаване на камерната система на плода;
външна хидроцефалия - увеличаване на субарахноидалните пространства;
смесена хидроцефалия - едновременното разширяване на вентрикулите и субарахноидалните пространства на мозъка.
С участието на двете полукълба на мозъка в процеса, хидроцефалията се нарича двустранна.
ДИАГНОСТИКА
Много чувствителен симптом е увеличаване на височината на тялото на вентрикула с 2-3 мм в сравнение с нормалните стойности на този показател.
Пренаталното изследване трябва да включва кариотипиране, вирусологично изследване, задълбочен ултразвуков преглед с подробна оценка на структурите на гръбначния мозък и гръбначния стълб, мускулно-скелетната система и ръцете на плода. Родителите се нуждаят от съвет от неврохирург, за да определят възможностите за лечение в неонаталния период. Ако имате хидроцефалия преди периода на жизненост на плода, препоръчително е да обсъдите въпроса за аборта.
Синдром на DANDY-Walker
Тази патология се характеризира с разстройство на ромбичното развитие на мозъка, включващо частична или пълна агенеза на мозъчния червей, кистозна експанзия на четвъртата камера на мозъка и образуването на четка в субарахноидалното пространство на задната черевна ямка.
Софтуерният код на ICD-10
^ 03.1 Синдром на Денди-Уокър.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Сред живородените честотата на поява на синдрома на Данди-Уокър е сравнително ниска - 1 случай на 25 000-35 000. При децата с хидроцефалия синдромът на Денди-Уокър се диагностицира много по-често в 3,5-12,0% от случаите.
ДИАГНОСТИКА
Синдромът на Dandy-Walker е едно от малкото патологични състояния на плода, при което резултатът от пренаталното кариотипиране е абсолютна индикация. Хромозомните аномалии в този синдром са избледнели в 2955% от случаите, промените в генома представляват, в повечето случаи, груби аберации. ТАКТИКА ЛЕКАР
Прогнозата за живота и здравето при синдрома на Dandy-Walker зависи от наличието на комбинация от аномалии в развитието, хромозомни аберации и диагностичен период. В случаите, когато диагнозата на синдрома на Dandy-Walker може да се направи преди периода на жизнеспособност на плода, на пациента трябва да се предложи да прекрати бременността. микроцефалия
клиничен синдром, за който е характерно намаляване на масата и размера на мозъка, придружено от неврологични нарушения и нарушения на психичното развитие.
КОД НА МКБ-10 ^ 02 Микроцефалия.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Той се среща с честота 1,6 на 1000 новородени.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Микроцефалията е неизлечима болест, затова, когато се постави диагноза, преди плодът да достигне жизнеспособна възраст, трябва да се предложи прекъсване на бременността, но пренаталната диагностика на тази аномалия в ултразвуковата картина е известна трудност.
Аневризма на голяма церебрална вена
Голямата церебрална аневризма (Galena) е сложен дефект, който варира по размер от гигантска аневризма до многобройни комуникации между системата на Гален и мозъчните съдове на съня и вертебралните артерии.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ И ТИОЛОГИЯ
Честотата на развитие на този дефект е неизвестна, мненията за мбриогенезата са противоречиви.
При 50% от новородените с аневризма, vien на galen развива симптом на сърдечна недостатъчност.
ДИАГНОСТИКА
Пренаталната диагностика на аневризма на аневризма на Гален е от практическо значение. Новите възможности за идентифициране на васкуларни малформации на мозъка отварят триизмерна диаграма, която позволява подробна оценка на архитектониката на мозъчните съдове.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Прогнозата е неблагоприятна - в повече от 90% от случаите смъртта настъпва в неонаталния период или в ранна детска възраст.
АГЕНЕСИЯ НА ТЯЛОТО НА СВЕТОВНОТО ТЯЛО
Корпусът мозол е широка средна структура, свързваща полукълбите на мозъка, образувайки долната стена на полусферичния жлеб и гребена на третия вентрикул на мозъка. Агенезата може да бъде пълна или частична, в която кухината на третия вентрикула на мозъка остава отворена.
Софтуерният код на ICD-10
^ 04.0 Агенезис на corpus callosum.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Истинската честота на генезиса на тялото не е известна, тъй като в някои случаи тази аномалия няма клинични симптоми. Най-честата причина за агенезата е възпаление и нарушена циркулация на кръвта. ТИОЛОГИЯ
Агенеза на corpus callosum - хетерогенна патология - проява на повече от 40 хромозомни аберации, повече от 120 моногенни заболявания и синдроми на множествени малформации.
ДИАГНОСТИКА
Пренаталното изследване трябва да включва кариотипиране и задълбочен ултразвуков преглед, в който специално внимание трябва да се обърне на анатомията на мозъка.
ГОЛОЗА ^ НЕЧЕФАЛИЯ
Редки летални аномалии в развитието на невралната тръба на плода. Това е сложна малформация, характеризираща се с нарушение на процеса на разделяне на предния мозъчен мозък, което води до липса на отделяне на мозъка от края на сферата.
Софтуерният код на ICD-10
^ 04.2 Goloproz ^ ncephalia.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на голопрозчефалия варира от 0,6 до 1,9 случая на 10 000 живородени. Тъй като много от случаите на дефект се прекъсват спонтанно в ранните стадии на бременността, се приема, че честотата на тази патология е по-висока - до 1 на 250 бременности.
КЛАСИРАНЕ
В зависимост от степента и степента на дисфункция на процеса на разделяне на предния мозъчен лумен M. ^ e Mayeg, разделен на три форми на холопроз ^ ncephalia:
алобар (не-лоб);
седем зърна (половин лоб);
лобар (дял).
Пороците на проза-цефалната група, които включват алобарната холопроза на главния мозък, много често се комбинират с аномалии на лицето (хипоталоризъм, аррина, цепнатини на горната устна и небце, циклопия, цебоцефалия, тмоцефалия, микрофталмия). Сред отбелязаните аномалии в kstracranial са цистохемална бъбречна дисплазия, остео-ставни малформации, омфалоцеле, сърдечно-съдови аномалии и миеломенингоцеле.
ТИОЛОГИЯ
Повечето случаи са спорадични, не е известно. Голопрозцфалия обикновено се комбинира с хромозомни аномалии (тризомия 13, 15, 18, 21, монозомия 13 ^ -, ^ -, 18р-, триплоидия).
ДИАГНОСТИКА
Съвременните технологии позволяват не само да се диагностицира холопроза в ранните етапи на бременността, но и да се разграничат пренатално различните морфотипове на дефекта.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Прекъсването на бременността трябва да се предлага при откриване на всяка форма на голопроз ^ нецефалия.
INI ^ NECEPHALIA
Рядко смъртоносна малформация на феталната нервна тръба, характеризираща се със значително скъсяване на шийния прешлен, непълно образуване на основата на черепа, особено в областта на голямата портална ямка, местоположението на част от мозъка в задната ямка.
КОД ICD-10 ^ 00.2 Ini ^ cephalia.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на тази аномалия в популацията варира от 0.01% до 0.16%.
ХИДРОАН ^ НЕЧЕФАЛИЯ
състояние, при което повечето от мозъчните хемисфери отсъстват и е заменено с цереброспинална течност. Степента на увреждане на мозъчните хемисфери е различна - част от морбили в времеви и симпатикови области могат да бъдат запазени или да настъпи пълно разрушаване.
Синоними
Ацефалия на хидроцефалия, хидроцефалодисплазия, киста ^ цефалия.
Софтуерния код на ICD-10 ^ 03.8 Gidroan ^ cephalia.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Във всички случаи на откриване на хидроангефал трябва да се препоръча прекъсване на бременността.
АРНОЛД-КИАРИ АНОМАЛИЯ
Малформация на нервната тръба, която се проявява в ранните стадии на ранна бременност, която се проявява чрез изместване на една или и двете сливици на малкия мозък и мозъчния ствол в големия отвор на стеблото и по-ниска.
Софтуерният код на ICD-10
^ 07.0 Синдром на Арнолд Киари.
КЛАСИРАНЕ
Патологично, има три основни типа ^ на тази аномалия:
- проникването на мозъчните сливици в цервикалния гръбначен канал;
- вмъкването на изместения малкия мозък в голямата страна на стъблото в комбинация с удължението на мозъчния ствол;
- изолирано пълно изместване на структурите на задния мозък в разширения чернодробен отвор, съпроводено с образуване на гърбица в областта на памучната мрежа.
и дефекти тип III се характеризират с висока смъртност в перинаталния период.
5РІИА ВІРЮА
Аномално развитие на гръбначния стълб, в резултат на нарушение на затварянето на нервната тръба. Терминът "вирусно заболяване" обединява широк кръг от дефекти - от клинично незначително отсъствие на единичен фрагмент от прешлен до непротиворечивост на целите на гръбначните участъци. Дефектите съставляват 15% от всички гръдни заболявания. Обикновено за тези дефекти няма други свързани с ЦНС аномалии.
Заболяването често се комбинира с типична интракраниална патология, включваща вентрикуломегалия, хипоплазия на структурите на задната краниална ямка.
КОД ЗА МКБ-10 ^ 05 Зріпа ВііїїСа.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Зрипа бііїііСа - една от най-честите малформации на централната нервна система, настъпва средно с честота от 12 случая на 1000 живородени. Освен това заболяването е проявление на повече от 40 хромозомни аномалии и синдроми на множествени малформации.
КЛАСИРАНЕ
Zrіpa bіiiiіiya ossiіiya - затваряне с фиброзен тъкан дефект на плочите на арките на един или повече прешлени. Практически няма клинично явни симптоми и е случайно инжектиран чрез инструментално изследване на гръбначния стълб.
Ossiai zrіpaї iuzgarbіzt - характеризиращ се със сливане на гръбначния мозък в сакралната област (иеіБеС СГС vupSgote), клинично проявено нарушение на сетивните и двигателните функции на долните крайници, инконтиненция на урината и изпражненията, болка, сколиоза.
ДИАГНОСТИКА
Тъй като главата на плода е лесно достъпна чрез ултразвук, нарушенията на мозъчната архитектоника служат като спомагателен симптом при диагностицирането на вирусен рак на костите.
Най-значими за пренаталната диагностика на форми на вирусно заболяване (менингомиелоцеле, рахисхизис, менингоцеле) са дефекти с ярка ултразвукова картина на дефекта, която може да бъде диагностицирана от 12-14 седмици на бременността. Пренаталната диагностика на гръбначните дефекти е изключително трудна поради запазването на холографската картина на всички структури на гръбначния мозък, гръбначния стълб и меките тъкани.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Zrіpa bіііііSa се отнасят до дефекти, които изискват аборт бременност в диагнозата преди периода на жизнеспособност на плода във връзка с неблагоприятна перинатална прогноза. През третото тримесечие на бременността съпрузите трябва да бъдат информирани за прогнозата за нероденото дете.
Най-важните въпроси, свързани с тактиката на акушерската помощ, са свързани с времето и метода на раждане - раждането на дългосрочно бебе е оптимално, като индикация за ранно раждане може да бъде бързо увеличаване на комбинираната вентрикуломегалия и макрокриния.
АРАХНОИДНА ЧЕТКА
^ тогава ^ kstraparenchymatology интракраниална тънкостенна формация, излъчвана от слоевете на арахноидната мембрана.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Арахноидната четка е рядка аномалия на развитието на мозъка, те представляват не повече от 1% от всички вътречерепни образувания.
КЛАСИРАНЕ
Има вродена (първична) и придобита (вторична) арахноидна четка.
Първична четка - в резултат на нарушение на образуването на арахноида или субарахноидалното пространство в ранните етапи на бременността.
Вторичната четка се развива като резултат от възпалителния процес при менингите, травмата или субарахноидалното кръвоизлив и се диагностицира в късните етапи на бременността или след раждането.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Прогнозата за живота и здравето с арахноидни кисти с малък размер, липса на комбинирани аномалии в развитието и нормален кариотип може да бъде благоприятна.
РЕДКИ РАЗВИТИЕ НА ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА
Редките форми на малформации на ЦНС включват дисгенезия (дисплазия) на мозъка, причинена от аномалии на невронална миграция - лиссумекалия (синдром на Милър-Дикера), пахихирия, спринцефалия, schizucephalia, hydroangephalus.
КВАЛИФИКАЦИИ ЗА РАЗВИТИЕ НА СИСТЕМАТА ЗА НАРКОТИЦИ
Редки вродени дефекти, проявяващи се с движението на коремните органи в гръдния кош през дефектната диафрагма.
Софтуерният код на ICD-10
^ 79.0 Диафрагмен щам.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на този дефект е 1 случай за 2000-5000 живородени деца.
КЛАСИРАНЕ
Основните видове вродени диафрагмални хернии включват:
постеклорален (херния на Бождалек);
парастернал (mortus Morgagni);
отвор за релаксация.
Конската чанта по-често съдържа тънките черва и стомаха, по-рядко дебелото черво и далака. В някои случаи панкреасът, черният дроб, надбъбречните жлези и дори бъбреците могат да бъдат включени в съдържанието на гърдите. Когато черният дроб се движи в гръдната кухина, винаги се наблюдава декстрокардия.
Патогенеза
Диафрагмалната херния е една от причините за белодробна хипоплазия, често фатална. Повечето изследователи свързват неблагоприятния резултат с частите с наличието на комбинирани аномалии, сред които преобладават дефектът на невралната тръба, лицевата цепка, омфалоцеле, вродени сърдечни дефекти и хромозомни аберации.
ДИАГНОСТИКА
Пренатална диагностика на диафрагмална херния е възможна от втората половина на бременността. По данни на R. ZpuSegz и К. MsoІaіSez, средно 18% от фетусите с диафрагмална диагноза t
херния открива хромозомна аберация (обикновено тризомия 18).
ТАКТИКА ЛЕКАР
Прогнозата за вроден диафрагмален товар зависи до голяма степен от степента на хипоплазия на белодробната тъкан. Като цяло, то е неблагоприятно за деца с диафрагмална херния, което е пренатално с помощта на хореография: неонаталната преживяемост е ниска, а смъртността достига 73-86%.
pleurorrhea
Това е патологично натрупване на течност, обикновено лимфа, в плевралната кухина.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на плевралните vpot е средно 1 случай на 10 000 новородени. Не рядко
хидроторакс, комбиниран с вродени малформации на белите дробове и сърцето.
ТИОЛОГИЯ
Патологично натрупване на течност в плевралната кухина на плода - резултат от свръхпроизводството или ниска интензивност на реабсорбцията. Намаляването на реабсорбцията може да бъде свързано с нарушен лимфен отток от белите дробове или с лимфна съдова болест.
Умерената хидротораксова купа - еднопосочен процес. При тежък хидроторакс белите дробове на плода са остро хипопластични, притискащи се към гръдните стени или медиастиналните органи.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Прогнозата на пренатално индуцираната хидроторакс е неблагоприятна. Повечето изследователи отчитат почти 100% перинатална смъртност.
ТИОЛОГИЯ НА КОНГЕНИНАЛНАТА ЦИСТИЧНО-АДЕНОМАТИЧНА РАЗВИТИЕ НА ПЛЪТНИЦА
Кистозна аденоматозна малформация е хамартома на белите дробове, характеризираща се с пролиферация на терминалните деления на бронхиолите с образуването на сациас. Hamartoma на белите дробове принадлежи към доброкачествени туморо-подобни образувания. Образуването на аномалията настъпва преди 5-та гестационна седмица. Кистозна аденоматозна малформация на белите дробове често са придружени от полихидратни, плацентамегални и неимунни капки на плода.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Акушерската тактика зависи от наличието на съпътстващи малформации, неимунни капки, дислокация на медиастинумните органи и полихидрамини, тъй като този фактор е прогностично неблагоприятен.
Безопасност на белите дробове
Вродени малформации, при които част от анормално развитите белодробни паренхими се отделят от непроменения бял дроб. Секвестрираната част не е свързана с дихателните пътища и получава кръв през артериите, простиращи се от аортата. В същото време не съществува функционален кръвен поток в изолирания бял дроб.
Синоними
Допълнителна белодробна, бронхопулмонална секвестрация.
Софтуерният код на ICD-10
33.2 Белодробна секвестрация.
КЛАСИРАНЕ
Когато се установи участък с необичайно кръвоснабдяване вътре в нормално развития бял дроб, се споменава интралобарното отделяне, което често се локализира в долния лоб на десния бял дроб.
Аксесоарите на белите дробове с кръвоснабдяването на аортата, разположени извън нормално развития бял дроб (в гръдната кухина, на шията, в коремната кухина и т.н.), се наричат ​​^ кстралаборная белодробна секвестрация.
В допълнение, наличието на интралобуларна и ^ стралобарна ^ четоракална локализация на секвестра. ТАКТИКА ЛЕКАР
Белодробната секвестрация често се комбинира с други аномалии, главно с бронхопулмонарни дефекти, диафрагмална херния, вродена сърдечна болест, неимунна капка на плода. В тези случаи прогнозата за плода е изключително неблагоприятна.
КЛАСИФИКАЦИЯ НА BRONHOGEN BRUSH
Ако трахеята и бронхите се образуват в ранен стадий, ръката се развива в областта на трахеята, хранопровода, трахеята или превъзходния бронх, т.е. в медиастинума.
При по-късни нарушения в развитието, четката може да се намира вътре в белите дробове.
По-често има една бронхиална четка.
ТИОЛОГИЯ
Бронхогенната четка се появява в резултат на нарушаването на развитието на трахеобронхиалното дърво в брионалния период. Тяхната локализация и хистологична структура зависи от времето на нарушаване на трахеобронхиалното дърво.
ДИАГНОСТИКА
Пренаталната диагностика на бронхогенни кисти създава значителни затруднения, тъй като много hilar аномалии имат подобна холографска картина. Значителна помощ при проверка на диагнозата с бронхогенна четка се осигурява чрез сканиране в режим DDC и триизмерна реконструкция.
Аномалии на предната коремна стена на гастропластиката
Гастрошизисът е вентилация на коремните органи (по-често на червата) чрез параумбиличен дефект на предната коремна стена, обикновено разположен вдясно от пъпа. Сухият орган няма мембрана.
Софтуерния код на ICD-10 ^ 79.3 Gastroschisis.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Гастрошизисът настъпва с честота 0,94 на 10 000 новородени.
КЛАСИРАНЕ
Отделен изолиран и комбиниран вид порок.
Изолираната гастрошиза се среща по-често (79%), главно при млади майки.
Комбинирана форма vyavlyayut в 10-30% от случаите. Това е комбинация от гастрошизис с атрезия или чревна стеноза.
ТИОЛОГИЯ
Гастрошизисът възниква в резултат на преждевременна инволюция на дясната пъпна венера или на разкъсване на дисталния сегмент на емфеломедертериалната артерия, което води до исхемия на тъканите на дясната парабумична област и развитието на дефект.
ДИАГНОСТИКА
Точността на ултразвуковата диагностика на гастрошизис във втория и третия триместър на бременността варира от 70 до 95%. Повечето случаи на изолирана гастрошиза са спорадични. Рискът от повторно развитие на тази аномалия е нисък. Честотата на поява на хромозомни аномалии в тази патология не надвишава популацията, поради факта, че пренаталното кариотипиране може да се избегне.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Ако плодът има гастрошизис в третия триместър на бременността, е необходимо да се извърши динамична оценка на неговото функционално състояние, тъй като вероятността от развитие на синдром на дистрес е достатъчно висока, а в 23-50% от случаите се формира вътрематочен растеж на плода.
Прогнозата за новородени с изолирана гастрошиза е благоприятна: повече от 90% от децата го използват. Във връзка с това нейното пренатално откриване не служи като индикация за прекъсване на бременността. Доставянето с цезарово сечение не оказва значителен ефект върху постнаталната заболеваемост и смъртност, а раждането по естествения преден път не е съпроводено с влошаване в хода на постнаталния период. херния на пъпа
Това е дефектът на предната коремна стена в областта на пъпния пръстен с образуването на крушова торбичка с интраперитонеална мембрана, покрита с амниоперитонеална мембрана.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Патологията се среща с честота 1 случай на 3000-6000 новородени.
ТИОЛОГИЯ
Дефектът се дължи на невъзвръщането на коремните органи през пъпния пръстен. Дефектът е локализиран в средата на корема и може да бъде централен, пи и хипогастричен. Най-често перлите съдържат чревни примки, стомаха и черния дроб, покрити с мембрана, състояща се от два слоя: вътрешен (перитонеум) и външен (амнион). Размерът на дефекта може да бъде от много малък до 12 cm.
Комбинацията от малформации при омфалоцеле е установена в 61.1% от случаите, а хромозомните аномалии са в 7.554.0% от случаите. Дефекти в хромосомното включват тризомия 13, 18, 21 и 45Х0 монозомия.
ДИАГНОСТИКА
Диагностика на омфалоцеле не създава никакви затруднения, възможно е още през първия триместър на бременността. ТАКТИКА ЛЕКАР
Становищата относно начина на доставка са различни. Повечето автори смятат, че показанието за доставка чрез цезарово сечение е големият размер на омфалоцеле.
АНОМАЛИЯ НА РАЗВИТИЕТО НА СТЪПКА НА ТЯЛОТО
Абсолютно смъртоносен дефект, свързан с дефекти на предната коремна стена, поради анормалното развитие на черепните, каудалните и страничните запълвания на тибъра в ранните етапи на бременността. Този дефект се характеризира с широк дефект в предната коремна стена, тежка кифосколиоза и елементарна пъпна връв, горната половина на тялото на плода е разположена в околоплодната кухина, долната половина е в целомична. ^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на аномалиите е средно 1 случай на 14 000 новородени.
ДИАГНОСТИКА
Значителни анатомични промени в плода с необичайно развитие на стъблото на тялото позволяват да се диагностицира в края на първия триместър на бременността.
БОЛЕСТИ НА РАЗВИТИЕТО НА СИСТЕМАТА НА УРИНАРНОТО ОТДЕЛЕНИЕ ДВУСТРАННА БОЛНИЦА
Липсата на бъбреци е смъртоносна аномалия на отделителната система.
Синоним Синдром на Потър 0.
Софтуерният код на ICD-10
^ 60.1 Двустранна бъбречна агенезия ^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на двустранна бъбречна генеза е 1-3 случая на 10 000 новородени с преобладаващо увреждане на мъжките плодове.
ДИАГНОСТИКА
Синдромът на Потър 0 може да бъде диагностициран в началото на 90-те години на тримесечието на бременността. Диагностични критерии - липсата на ултразвукова сянка на бъбреците и пикочните пътища, както и тежка плитка вода, обикновено придружена със симетрично забавяне на развитието на плода.
Едностранната бъбречна агенеза се среща много по-често, но се диагностицира само в няколко случая. Това се обяснява с факта, че с едностранна бъбречна агенезия, като правило се поддържа нормалното количество околоплодна течност, пикочният мехур се визуализира, надбъбречната жлеза може да се сбърка с бъбрек.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Синдром на Потър 0 е абсолютен показател за прекъсване на бременността.
ПОЛИЦИСТИЧНА БОЛЕСТ НА БЪЛГАРИЯ НА ИНФАНТИЛНИЯ ТИП
Синоними
Синдром на Потър
Софтуерният код на ICD-10
061.1 Поликистозна бъбречна болест с инфантилен тип ^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Инфантилен тип поликистозна бъбречна болест, според данните E ^. RoHS са редки - 2 случая на 110 000 новородени.
ТИОЛОГИЯ
Поликистозното бъбречно заболяване на инфантилния тип е смъртоносен двустранен дефект, който се развива в брионалния период с преждевременно и неправилно свързване на секреторната и cкреторна части на бъбреците. В същото време няма пълно развитие на бъбречните тубули и няма връзка със събирателните тръби. Едната част от бъбречните тубули се изпразва, а другата се превръща в незадържаща четка. Бъбречната система на чашата-таза остава непокътната. Бъбреците на плода в този дефект са засегнати симетрично, увреждането на бъбреците е представено от „кухи” образувания с размер 1-2 мм. Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин.
ДИАГНОСТИКА
Хогографските критерии за поликистозно бъбречно заболяване на инфантилен тип включват:
двустранна нефромегалия;
липса на ултразвукова сянка на урината puzyria;
застояла плитка вода.
Бъбречната хогеност с този дефект значително надвишава хоногенността на околните тъкани ("хипертонично поколение", "голямо бъбречно бельо").
Диагноза на синдрома Potter I е възможна от средата на втория триместър на бременността.
МУЛТИЦИСТИЧНА ДИСПЛАСИЯ НА БЪРБОТА
Синоними
Синдром на Потър II.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Най-честата форма на бъбречна дисплазия.
ДИАГНОСТИКА
Процесът често е едностранчив. При синдрома на Potter II засегнатият бъбрек е значително увеличен, отсъства форма на ваксината и нейната нормална тъкан, паренхимът е представен от множество кисти с ^ хогогенно съдържание. Размерът на кистите варира в широк диапазон.
Ултразвукова диагностика на мултицистична дисплазия на бъбреците е възможна от втората половина на бременността.
ТАКТИКА ЛЕКАР
При двустранен процес се посочва прекъсване на бременността, като едностранната бременност може да бъде удължена.
При едностранно, преувеличено разширяване на бъбреците, водещо до значително увеличаване на размера на плода в корема и компресия на коремните органи, може да се осъществи вътрематочна пункция на бъбречните кисти при хистологичен контрол или шунтираща инсталация.
ПОЛИЦИСТИЧНА БОЛЕСТ НА БЪЛГАРСКИ БЪЛГАРИ
Синоними
Синдром на Потър III.
Софтуерният код на ICD-10
^ 61.2 Поликистозни бъбречни заболявания.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Поликистозното бъбречно заболяване на възрастния тип е много по-често срещано при синдрома на Потър 0, но неговата пренатална диагностика е много трудна, в повечето случаи заболяването се проявява при възрастни.
ТИОЛОГИЯ
Автозомно доминантно заболяване, което се проявява чрез заместване на бъбречните паренхими с многобройни кисти с различен диаметър поради разширяването на събиращите се нефронови тръби.
ДИАГНОСТИКА
Процесът често е едностранен в природата, пикочният мехур винаги се визуализира, количеството на околоплодната течност е нормално или леко намалено.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Ако в първия и втория триместър се открие поликистоза от възрастен тип, препоръчително е да се прекъсне бременността, докато диагнозата му в третия триместър на бременността не изисква промяна в стандартната акушерска тактика.
ЦИСТИЧНА ДИСПЛАЗИЯ НА БЪРЗА
Синоними
Синдром на Потър IV.
Софтуерният код на ICD-10
61.4 Кистозна дисплазия на бъбреците.
ТИОЛОГИЯ
Заболяването възниква вторично във връзка с обструкцията на пикочните пътища, наблюдавана в ранните стадии. Най-голямата част от причината, налагаща драматична промяна в бъбреците, е задната клапа на уретрата и атрезията на уретрата.
ДИАГНОСТИКА
Бъбреците могат да бъдат увеличени по размер с множество малки, обикновено периферни кисти. При синдрома на Потър IV, както и при останалите клинични форми на синдромите на Потър, често се среща тежка недостатъчност.
КОНСТРУКЦИЯ НА АБСТРУКТИВНА УРОПАТИЯ МКБ-10
62 Обструктивна уропатия.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Тази патология заема водещо място сред всички аномалии на пикочната система на плода. Особено те разграничават пиел-ктасиаси, за които е характерен преходен поток. Според N.N. Veropotyljana et al., Честотата на пиело ^ ктазии, дадена пренатално, е 21,7 на 1000 плода, а в 45,6% се диагностицира двустранна пиела ^ ктазия.
Hydronephrosis prenatally vyavlyayut много по-малко - 2,8 случая на 1000 плодове. Контролът на състоянието на бъбреците от средата на втория триместър в почти 70% от случаите позволява спонтанно намаляване на депресията до края на бременността или до края на неонаталния период.
ТИОЛОГИЯ
Широко разпространено е мнението, че пиел-ктазия е първият признак на хидронефротична трансформация на бъбреците. При изолирана пиелоза честотата на хромозомните аномалии е средно 3%, а при наличие на комбинирани аномалии - 24%. Рискът от откриване на хромозомни дефекти е приблизително еднакъв както при едностранна, така и при двустранна хидронефроза. Честотата на хромозомните дефекти обаче е почти 2 пъти по-висока при жените (18%) в сравнение с мъжете (10%).
ДИАГНОСТИКА
Според повечето изследователи всички плодове са обект на динамично наблюдение, детайлна оценка на анатомията и пренаталното кариотипиране, при което предноземен размер на бъбречната таза през втория триместър на бременността надвишава 4 mm при напречно сканиране и 7 mm в третия триместър.
ТАКТИКА ЛЕКАР
За декомпресия на бъбречна паренхимна тъкан се посочва шунтиране или пункция на таза на плода. С последваща корекция в постнаталния период, тази операция спомага за запазване на функцията на бъбреците.
megaureter
Megaureter - разширяване на уретера, което може да бъде придружено от дилатация на бъбречната таза.
Софтуерния код на ICD-10 ^ 62.2 Мегауретер.
КЛАСИРАНЕ
Има три основни форми на уретерална експанзия - мегауретер, свързан с рефлукс, поради обструкция, както и мегауретер без рефлукс и обструкция.
Megaureter, vzvanniy отлив, често причинени от аномалии puzirno-уретера фистула.
Мегауретер, свързан с обструкция, е по-често резултат от нарушения на дисталните участъци на пикочните пътища.
Мегауретер без обструкция и рефлукс е идиопатична експанзия на уретера над филулата на поулоса.
ТИОЛОГИЯ
В повечето случаи мегауретерът е вторично състояние по отношение на патологията на дисталните части на пикочните пътища.
Обструктивна уропатия на ниско ниво
По-често се налагат уретралните аномалии като атрезия, агенезия, стриктура, стеноза и клапан.
ТИОЛОГИЯ
Най-честата причина е задната клапа на уретрата, която представлява 38% от всички наблюдения. ДИАГНОСТИКА
Холографската картина се характеризира с наличието на рязко разширен пикочен мехур, мегауретер, хидронефроза и слаба вода в ембрионите, като правило, на мъжкия пол.
SYNDROME P ^ IE VE ^^ V Синоним
Синдром на триада, синдром на EadIe-VaggeN.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Една рядка малформация - се среща с честота 1 случай на 35 000 - 50 000 новородени, повечето от които страдат от момчета.
ДИАГНОСТИКА
За синдрома на Рипа Вейю има три основни характеристики:
свръхразмер на предната коремна стена;
рязко увеличен хипотоничен пикочен мехур;
крипторхизъм.
При откриване на синдрома на Rhipa VeI syu пренаталното кариотипиране е оправдано, тъй като проявите на синдрома могат да бъдат наблюдавани в сложните вродени малформации на плода с хромозомни аномалии (по-често с тризомия 18 или 21 хромозоми), когато други маркери могат да останат неразпознати поради рязко малария.
ТАКТИКА ЛЕКАР
В случай на определяне на нормалния кариотип на плода, тактиката на лечение на бременността зависи от интензивността и продължителността на нисководния период, степента на участие в патологичния процес на пикочните и други фетални системи. ^ СКСТРОФИЯТА НА УРИНАРНАТА ТУБА, МКБ-10 КОД
^ 64.1 ^ щам на урината
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на уринарни нарушения е средно 1 случай на 30 000 - 50 000 новородени, съотношението на момчетата и момичетата е 2,3: 1,0.
ТИОЛОГИЯ
Това е рядка малформация, свързана с неправилно развитие на опашната предна коремна стена.
При тази аномалия няма предна стена на пикочния мехур, а гърбът се намира отвън
ДИАГНОСТИКА
Основни критерии за диагностика:
пикочния мехур не се извлича с ултразвук с непроменени бъбреци и нормално количество околоплодна течност;
слабо закрепване на пъпна връв;
ниска коремна изпъкналост, съдържаща уст- рофиран пикочен мехур;
генитални аномалии.
ТАКТИКА ЛЕКАР
Комбинацията от увреждане на пикочния мехур, уретрата, тазовите кости, гръбначните кости, половината органи определя сложността на лечението, неговата множественост и сложност, а понякога и невъзможността да се осигури задоволително качество на живот на децата с тази аномалия, така че пренаталното откриване го препоръчва да се прекъсне. АНОМАЛИ НА РАЗВИТИЕТО НА МИКРОФТАЛМАТА И АНОФТАЛМАТА НА ЛИЦЕТО
Микрофталмия - намаляване на размера на очните ябълки, анофталмия - отсъствието им. Въпреки това, тази диагноза трябва да се разглежда като прерогатив на патолозите, които трябва да открият не само отсъствието на очни ябълки, но и зрителните нерви, оптичния хиазъм и оптичните пътища. Микро- и анофталмия - причината за 4% от случаите на вродена слепота.
ДИАГНОСТИКА
Микрофтальмията може да се подозира с орбитален диаметър по-малък от 5 персентил за съответната гестационна възраст.
Ако се подозира микрофилмия, в центъра на пренаталната диагноза се извършва цялостно цялостно изследване, за да се изключи комбинация от аномалии и хромозомни дефекти, тъй като микрофтальмията често е включена в множество вродени малформации и различни синдроми.
Циклоп
Тази аномалия рядко бие изолирана, най-често се комбинира с други вродени малформации или е част от различни синдроми.
^ ПИДЕМИОЛОГИЯ
Честотата на поява на циклопия средно е 1 случай на 40 000 живородени.
ДИАГНОСТИКА
Пренаталната диагностика на циклопията се установява въз основа на откриването в плода на единично око или частично разделени ябълки в една (обща), най-често централно разположена орбита.